La journée mondiale de la drépanocytose est célébrée le 16 juin de chaque année. Sachant qu’il existe en réalité plusieurs types de drépanocytose (« SS », « AS » etc.) et que cette maladie héréditaire est caractérisée par la présence d’une forme anormale d’hémoglobine appelée hémoglobine « S » dans les globules rouges.
FORMES DE DRÉPANOCYTOSE
Le phénomène est très présent chez les populations d’origine africaine. La forme la plus fréquente est celle responsable des cas les plus graves est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine « S », une sur chaque chromosome : Ils sont au nombre de 11 (forme homozygote « SS »).
Dans les autres formes de la maladie, les patients ne sont porteurs que d’une seule copie du gène codant pour l’hémoglobine « S » : la seconde copie porte sur une mutation différente.
MODE DE TRANSMISSION
Pour rappel, la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. Lorsqu’on a reçu un seul allèle muté ou est porteur sain. Ainsi lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est de 1 sur 4. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est de 1 sur 2.
SYMPTOMATOLOGIE
Les symptômes de la maladie sont variables et dépendent non seulement de l’âge mais aussi de la sévérité de la drépanocytose.
Dans les tous premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptotiques car ils bénéficient de la présence de l’hémoglobine fœtale, la forme d’hémoglobine produite chez le fœtus durant la période in utero, qui n’est pas mutée quant à elle. Elle disparaît hélas ensuite au profit de l’hémoglobine « S ».
Par la suite, les patients ont un risque accru de développer une anémie ou des infections parfois graves.
Avec l’avancée en âge, ces risques de complications persistent et d’autres apparaissent, plus spécifiques, liés à l’évolution à long terme de la maladie.
La sensibilité aux infections aussi exacerbe les autres manifestations de la drépanocytose comme l’anémie et les occlusions vasculaires.
D’autres part, elle représente toujours un risque de mortalité (septicémie foudroyante) tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis.
DIAGNOSTIC
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose :
elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les « années 1980 ». Cependant il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des malades. Outre les progrès thérapeutiques, il apparaît que la précocité du diagnostic conditionne le pronostic des patients.
Un dépistage néonatal chez les enfants nés de parents porteurs de l’hémoglobine « S » peut être réalisé à la maternité. Un diagnostic prénatal et un diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une féconditation in vitro sont également recommandés.
PRÉVENTION ET COMPLICATIONS
Une bonne hygiène de vie et une alimentation équilibrée sont essentielles. En effet pour diminuer le risque de crises douloureuses, une bonne hydratation est nécessaires. Il faut aussi éviter l’exposition à des températures extrêmes ou à des variations importantes de température. Les efforts trop intenses liées à la pratique de sports extrêmes et d’endurance sont à proscrire.
Pour assurer un apport suffisant en oxygène, il est aussi recommandé aux patients d’éviter les pièces mal aérées.
Les drépanocytaires doivent en outre porter des vêtements amples ne coupant pas la circulation sanguine.
Une supplémentation en acide folique (vitamine B9) et en fer peut aussi être très intéressante pour renforcer la production de globules rouges et prévenir l’anémie. Un suivi médical régulier permet d’évaluer l’évolution de la maladie et des dégâts qu’elle peut causer et sur les organes et sur l’organisme en général.
CONCLUSION
La drépanocytose est une maladie chronique qui nécessite une gestion à long terme, mais des progrès continus sont réalisés dans la recherche et le traitement de cette maladie pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Ndeye Marie Sokhna THIAM PHARMACIENNE
